TELETHON è un'organizzazione senza scopo di lucro che raccoglie fondi per finanziare progetti di ricerca sulle malattie genetiche. È nata nel 1990, per volere di un gruppo di mamme i cui figli erano affetti dalla distrofia muscolare. Da allora è presieduto da Susanna Agnelli, e organizza ogni anno una maratona televisiva che in 17 anni ha raccolto oltre 347 milioni di euro, consentendo di estendere la ricerca a tutte le malattie genetiche con straordinari risultati.
Le malattie genetiche costituiscono una vera e propria piaga sociale poiché sono in genere rare e, quindi, trascurate dalla ricerca dell'industria farmaceutica e dai grandi investimenti pubblici. Queste patologie sono causate da alterazioni nel Dna e si trasmettono in via ereditaria: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi in qualunque età. Se ne conoscono diverse migliaia, la maggior parte con decorso grave o letale e ad oggi senza una terapia efficace.
Con i fondi raccolti Telethon ha raggiunto importantissimi traguardi. Il successo più importante è, senza dubbio, il primo protocollo sicuro ed efficace per la terapia genica dell'Ada-Scid, una rara e gravissima immunodeficienza ereditaria. Un altro importante risultato per la ricerca Telethon è arrivato quest'anno dagli studi sulle patologie oculari. Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Un complesso lavoro di equipe internazionale che oltreoceano ha fatto capo al Children Hospital di Philadelphia e a Napoli all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) nonché al Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. È stato eseguito un intervento terapeutico con l'iniezione nello spazio sottoretinico dell'occhio di un vettore virale, contenente la versione sana del gene alterato. Il gene corretto si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina mancante negli individui malati. Tra pochi mesi partirà la sperimentazione su piccoli pazienti affetti dalla leucodistrofia metacromatica e dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. È dell'anno scorso anche un importante risultato che ha dimostrato che la terapia genica funziona per una grave malattia genetica della pelle, l'epidermolisi bollosa.
Continua la lotta alla distrofia muscolare anche con il trapianto di cellule staminali. La nuova tecnica, in sede di sperimentazione, ha portato alla guarigione alcuni cani distrofici. Tra i progetti che prevedono l'utilizzo di farmaci e che non mirano alla cura definitiva, ma al contenimento della malattia e al conseguente miglioramento della qualità della vita del paziente, è avviato un esperimento che prevede la somministrazione di acido ascorbico a 222 persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Sulla distrofia di Ullrich Telethon sta invece arrivando alla sperimentazione clinica una nuova terapia farmacologica. A dirigere i lavori Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo che, dopo aver ottenuto risultati positivi trattando il modello animale della malattia con un farmaco già usato in medicina per altri scopi (la ciclosporina A), sono passati a sperimentare la molecola sull'uomo. Sono stati trattati con la ciclosporina A 5 pazienti e i primi risultati sono molto incoraggianti. Dopo un mese di terapia si è osservata una riduzione della morte delle fibre muscolari e, contemporaneamente, la rigenerazione di nuove cellule.